Wettlauf mit dem Tod

Der kleine Tim wird behutsam von seiner Lehrerin ins Klassenzimmer geführt, er ist vollständig erblindet. Der Zwölfjährige setzt sich an den Tisch, betastet vorsichtig das vor im liegende Gerät und hört sich die auf Kassette eingesprochene Geschichte an. Ab und zu lacht er auf, ruft einzelne Wörter und Satzteile in das Klassenzimmer. Für Außenstehende sind diese zum Teil schwer zu verstehen. Tim leidet an Neuronaler Ceroid Lipofuszinose (NCL).

Die bislang unheilbare, tödliche Stoffwechselkrankheit wird autosomal rezessiv vererbt. Der Erbfehler liegt dabei auf Chromosom 16 – hier fehlt ein einzelnes Eiweiß. Gerade einmal 350 Menschen sind in Deutschland und etwa 500 000 weltweit erkrankt.

Die Krankheit verläuft typisch

Die Krankheit befällt zuerst das Zentrale Nervensystem, wozu auch die Netzhaut gehört. Um das sechste bis siebte Lebensjahr lassen sich erste Symptome in Form von abnehmender Sehleistung erkennen. Mit der Zeit nimmt die Sehleistung bis hin zum vollständigen Verlust des Augenlichts immer weiter ab. Die Krankheit breitet sich unaufhaltsam aus. So nimmt bald die Gedächtnisleistung ab, das Gehen fällt schwer und auch die Sprache leidet. Krämpfe und Epilepsie treten auf, bis die Motorik vollends versagt – Rollstuhl und künstliche Ernährung werden nötig. Die Lebenserwartung der betroffenen Menschen liegt zwischen 25 und 30 Jahren.

Wettlauf mit der Zeit

Tims Vater gründete nach der Erkrankung seines Sohnes die Stiftung National Contest for Life_NCL. Diese setzt sich für die Entwicklung einer Gentherapie zur Bekämpfung der Krankheit ein. Ziel dieser Gentherapie ist es, die Krankheit durch Einfügen eines künstlich hergestellten Gens zu heilen. Wie, wo und mit welchen Wirkungen künstlich hergestellte Gene in die DNA der Patienten eingesetzt werden können, um die Krankheit zumindest ansatzweise zu heilen, wird mit weitreichender Unterstützung der NCL-Stiftung in den USA erforscht, da hier viele der involvierten Forscher tätig sind.

Ohne Hilfe keine Chance

Um das Ziel der Heilung der Stoffwechselkrankheit erreichen zu können, müssen etwa zwei Millionen Euro für die Forschung aufgebracht werden. Diese Summe kann die NCL-Stiftung nicht allein tragen, weshalb sie immer auf der Suche nach Spendern ist.

„Ein Herz für Kinder“ unterstützt die Stiftung seit 2008 mit einer großzügigen Spende. Mit Hilfe dieser Gelder konnten bereits Fortschritte hinsichtlich der künstlichen Gene und deren Transport erreicht werden.

„Es wurden bisher somit fast alle Meilensteile erreicht.“, weiß Dr. Frank Stehr, Leiter Forschung der NCL-Stiftung.

Seit der Gründung setzt sich die gemeinnützige Stiftung aktiv für die nationale und internationale Forschungsförderung ein, um den betroffenen Kindern (ca. 400 in Deutschland und 50 000 weltweit) eine Aussicht auf bislang fehlende Therapie- und Heilungsansätze zu geben. Sie vernetzt Forscher und schließt Forschungslücken mit der gezielten Vergabe von Doktorandenstipendien. Kernziele der Forschung sind daher, humane, zellbasierte Modelle der JNCL-Erkrankung zu entwickeln. Mit den Ergebnissen werden sich langfristig neue Forschungswege eröffnen, die dabei helfen werden, neue Therapien gegen die Netzhautdegeneration zu entwickeln.

Doch bis Tim und anderen Erkrankten geholfen werden kann, ist es noch ein langer Weg. Und der kann ohne Unterstützung nicht gegangen werden.

„Ein Herz für Kinder“

BILD hilft e.V. „Ein Herz für Kinder“
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