Seltene Stoffwechselstörung

Edvard (8) aus Armenien hörte irgendwann auf zu wachsen und seine Beine verkrümmten sich immer mehr. Die Ärzte in dem osteuropäischen Land standen vor einem Rätsel.

Das „Friedensdorf International“ wurde im Rahmen eines Afghanistan-Kombi-Einsatzes auf den Fall aufmerksam und nahm den Jungen mit nach Deutschland zu weiteren Untersuchungen. Die Ärzte stellten fest, dass Edvard und der angeborenen Fehlentwicklung „De-Toni-Fanconi-Syndrom“ leidet. Dabei handelt es sich um eine vererbte Funktionsstörung des Energiehaushaltes einhergehend mit einer Nierenfunktionsstörung

Hinzu kommt, dass Edvard auch noch unter der sogenannten Cystinose leidet, die extrem selten vorkommt. In Deutschland leiden daran derzeit 120 Menschen. Bei dieser Erkrankung wird Cystin in den Zellen vieler Organe gespeichert. Die Folge: Wachstumsstörungen, Rachitis und sogar Erblindung. Besonders die Nierenfunktion wird durch die Stoffwechselstörung immer mehr eingeschränkt, sodass irgendwann nur noch eine Nierentransplantation helfen kann.

Durch die konsequente Gabe des Medikaments Cystagon aber kann über Jahrzehnte die Nierenfunktion erhalten bleiben. Da das „Friedensdorf International“ allein nicht für die kompletten Behandlungskosten den Jungen aufkommen kann, hilft „Ein Herz für Kinder“, damit Edvard seine notwenigen Medikamente bekommen kann.

Nach einer zweijährigen Behandlung mit Cystagon und einer damit verbundenen Verbesserung der Knochenstruktur soll die Fehlstellung der Beine operiert werden und zu einem späteren Zeitpunkt ist dann eine Nierentransplantation angedacht.

„Ein Herz für Kinder“

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